…Prevalens av medfödda hjärtfel Enligt European Society for Cardiology kan man räkna med att 2800 vuxna per 1 miljon invånare har ett medfött hjärtfel och…
…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…
…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…
Preklinisk Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati…
…i nästan alla vävnader Fagocytos, cytokiner, efferocytos, homeostas Mikrober, apoptotiska celler, vävnadsskada Dendritisk cell Barriärvävnad, interstitium, lymfoida organ Antigenupptag och antigenpresentation Initiering och polarisering av…
Preklinisk Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och…
…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…
…än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken…
…eller funktionsstörning. Smittvägar, infektionsportar och barriärer Respiratorisk smitta sker genom inhalation av droppar eller aerosol och etableras vanligen i näsa, svalg eller nedre luftvägar. Fekal…
…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…