…al). I Sverige föds uppskattningsvis 800 1000 barn årligen med ett medfött hjärtfel. Ekokardiografi Ekokardiografi är förstahandsval för diagnostik och uppföljning av medfödda hjärtfel. Modern…

…symtom ofta är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk avstötning skiljer sig i…

…förstärka en lindrig genetisk defekt och därmed utlösa en tidigare subklinisk fenotyp. International Union of Immunological Societies, IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten…

…därför medföra invasiv infektion även när blodets immunceller är numeriskt normala. Det medfödda immunförsvaret svarar snabbt. Neutrofiler migrerar mot kemotaktiska signaler, fagocyterar opsoniserade mikroorganismer och…

…och når mottagliga, permissiva celler sker primär replikation. Infektionen kan därefter förbli lokal eller spridas lymfogent, hematogent, neuralt eller direkt mellan celler. Sekundär replikation i…

…mängd, inte frisätts i ett inflammatoriskt sammanhang eller presenteras utan kostimulering. Tumörens immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö…

…konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid…

…organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan…

…grund av låg syretillgång. Hjärnan använder normalt mycket glukos och har i välfödd situation ett behov i storleksordningen 120 g per dygn, men kan under…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…eller flyttas och kan vara balanserade eller medföra kliniskt betydelsefull gendosobalans. Konsekvenserna spänner från benign variation och asymtomatiskt bärarskap till reproduktionsproblem, medfödda syndrom och klonalt…

…homogentisinsyra i urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda…

…hypotyreos måste både TSH och fritt T4 bedömas, eftersom TSH kan vara lågt, normalt eller endast lätt förhöjt trots hormonbrist. Obesitas i sig kan vara…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…medfödd igenkänning till T cellsaktivering, medan antikroppar styr medfödda effektorceller via Fc receptorer. Blodstatus mäter endast den cirkulerande poolen. En stor andel neutrofiler finns i…

…celltypens transkriptionsprogram och signalens varaktighet. Grundprinciper: PAMP, MAMP och DAMP Mönsterigenkänningsreceptorer är groddbanekodade sensorer i det medfödda immunförsvaret. Till skillnad från B och T cellsreceptorer…

…Definition, avgränsning och klassifikation Organspecifik autoimmunitet innebär ett adaptivt immunsvar mot antigen som huvudsakligen uttrycks i ett visst organ, en viss celltyp eller en avgränsad…

…pointes Medfödda varianter av LQTS Minst 13 varianter av medfödd LQTS har beskrivits. Mutationerna nedärvs autosomalt dominant med nedsatt penetrans. LQTS typ 1, 2 och…

…effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i regel…

…B cellslinjens uppgift och övergripande utvecklingsväg B lymfocyten är den cellulära bäraren av den humorala immunitetens antigenreceptor. Varje mogen B cell uttrycker i princip en…

…steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och…

…inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen; kan förekomma med…

…laktat, aminosyraprofil i plasma, organiska syror i urin och genetisk analys avseende ureacykeldefekter. Bilddiagnostik av lever (ultraljud/DT) kan vara aktuell för att identifiera cirros…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…lymfocyter men även makrofager, mikroglia och vissa dendritiska celler. Följden är både numerisk CD4 cellsförlust och kvalitativ dysfunktion i kvarvarande immunceller. Sjukdomsutvecklingen kan inte förklaras…

…makrolider, linkosamider och oxazolidinoner påverkar ribosomal proteinsyntes. Fluorokinoloner hämmar DNA gyras eller topoisomeras IV, rifamyciner RNA polymeras och trimetoprim–sulfonamidkombinationer två sekventiella steg i folatmetabolismen…

…kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem. Autoreaktiva T och B lymfocyter, autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra…

…integras, proteaser och transkriptionsfaktorer kan också packas i virionen när de behövs omedelbart efter inträdet. Ett viralt hölje förvärvas genom avknoppning från värdcellens plasmamembran eller…

…konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler och kan föras vidare till avkomman. Predisposition…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Kronisk njursjukdom innebär en bestående avvikelse i njurarnas struktur eller funktion under minst tre månader. Diagnosen ställs vid eGFR under…

…4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C. acnes ingår i normalfloran. Detta förklarar…

…hos barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP…

…obehandlad bristanemi) ger kvarstående lågt eller olämpligt normalt retikulocytantal trots anemi. Provtagning och preanalys Venöst helblod i EDTA rör, samma rör som används för hematologistatus…

…och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt om Kallmanns syndrom. Neuronens axon terminerar huvudsakligen i…

…av vänster kammares vektor och därför krävs relativt kraftig hypertrofi av höger kammare för att påverka EKG bilden. Lätt hypertrofi brukar inte medföra EKG förändringar…

…Aktionspotentialen fortleds över sarkolemma och genom T tubuli. 5. Depolarisationen aktiverar spänningssensorn Cav1.1. 6. Cav1.1 överför en konformationssignal till RyR1 i sarkoplasmatiskt retikel…

…och preformerade donatorspecifika HLA antikroppar kan medföra hög risk även mot en i övrigt välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan…

…aminosyror. CFTR varianten F508del tar bort fenylalanin i position 508, stör veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet…

…på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift, grundareffekter och förhöjda lokala bärarfrekvenser. I klinisk genetik används ofta arbetsdefinitionen att ett…

…inhalationsförmåga och dokumenterat behandlingssvar. Behandlingsprinciper: samma symtom, olika terapeutisk logik Astma kännetecknas av variabla symtom och varierande expiratorisk luftflödesbegränsning. Bronkobstruktionen orsakas i olika proportioner av…

…Interaktionen kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt, nya biverkningar eller dosberoende toxicitet. Interaktioner indelas vanligen i tre huvudgrupper: Typ Primär mekanism Typisk konsekvens Farmakokinetisk…

…allergologi och hematologi Sammanfattning Trombocytopeni definieras vanligen som trombocytantal under 150 × 10^9/L. Tillståndet är ett laboratoriefynd, inte en diagnos. Orsakerna kan delas in i…

…troponin I in acute pericarditis; JACC 2003) hade ungefär en tredjedel av patienterna har troponingstegring och ca 8% hade stegring över infarktgränsen. Troponinstegring medförde dock…

…och cellen återinträda i cykeln. Vid kvarstående eller omfattande skada kan utfallet i stället bli långvarig arrest, irreversibel senescens eller apoptos. Misslyckad kontroll kan medföra…

…vilket är ändamålsenligt i sfinktrar och reservoarer. Mekanismen gör att en högtryckszon kan behålla basal tonus utan den energikostnad som kontinuerlig snabb korsbryggecykling skulle medföra…

…Om en agonist då avlägsnas abrupt blir den endogena signaleringen otillräcklig och ett funktionellt underskott uppstår. Kronisk receptorblockad kan omvänt medföra uppreglering eller ökad receptorkänslighet…