…steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och…

…med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea i levern via…

…homogentisinsyra i urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen. Tillståndet är heterogent och kan vara begränsat till ett mindre område…

…och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat, söka efter sekundära orsaker. Bedömningen ska också uppmärksamma tecken på hypertensiv organskada eller etablerad sjukdom i…

…enligt en Italiensk studie. Personer med medfödd LQTS rapporterar ofta fall med oförklarad svimning eller hjärtstopp i familjen. Sådan anamnes är också en mycket stark…

…lymfocyter men även makrofager, mikroglia och vissa dendritiska celler. Följden är både numerisk CD4 cellsförlust och kvalitativ dysfunktion i kvarvarande immunceller. Sjukdomsutvecklingen kan inte förklaras…

…styr medfödda effektorceller via Fc receptorer. Blodstatus mäter endast den cirkulerande poolen. En stor andel neutrofiler finns i benmärgsreserv eller är marginerade längs kärlväggen, och…

…makrolider, linkosamider och oxazolidinoner påverkar ribosomal proteinsyntes. Fluorokinoloner hämmar DNA gyras eller topoisomeras IV, rifamyciner RNA polymeras och trimetoprim–sulfonamidkombinationer två sekventiella steg i folatmetabolismen…

…i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock kliniskt viktigare än den alltid är skarp. En medfödd immunitetsdefekt kan diagnostiseras först i vuxen ålder, och…

…kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem. Autoreaktiva T och B lymfocyter, autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra…

…konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler och kan föras vidare till avkomman. Predisposition…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Kronisk njursjukdom innebär en bestående avvikelse i njurarnas struktur eller funktion under minst tre månader. Diagnosen ställs vid eGFR under…

…4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C. acnes ingår i normalfloran. Detta förklarar…

…D vitaminbrist Skelettmetastaser Fysiologisk stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och beställs vid misstanke om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom …

…obehandlad bristanemi) ger kvarstående lågt eller olämpligt normalt retikulocytantal trots anemi. Provtagning och preanalys Venöst helblod i EDTA rör, samma rör som används för hematologistatus…

…infektioner såsom hjärnabscess, pleuraempyem eller vissa skelett och mjukdelsinfektioner. Neutropen feber. Upprepade eller svårbehandlade luftvägsinfektioner i kombination med misstanke om bakomliggande lungsjukdom. Infektioner hos en…

…i den ena kammaren kan försämra den andra kammarens systoliska funktion. Detta är särskilt relevant vid komplex medfödd anatomi, där kamrarnas form, inbördes relation och…

…symtomfri trots portal hypertension, ofta med HVPG mellan 5 och 10 mmHg . Denna fas kan bestå i 10 år eller längre . När kliniskt signifikant portal…

…ventilation och koldioxidretention. Hypoxi , när patientens egen andning inte upprätthåller tillräcklig syresättning. Djupa apnéer eller andningsstopp , särskilt vid nedsatt eller frånvarande andningsdrift. Uttalad svaghet i…

…som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden. Kombinationen av mPAP, PAWP och PVR avgör den hemodynamiska typen. Hemodynamisk kategori mPAP PAWP…

…förstärka en lindrig genetisk defekt och därmed utlösa en tidigare subklinisk fenotyp. International Union of Immunological Societies, IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten…

…och når mottagliga, permissiva celler sker primär replikation. Infektionen kan därefter förbli lokal eller spridas lymfogent, hematogent, neuralt eller direkt mellan celler. Sekundär replikation i…

…och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt om Kallmanns syndrom. Neuronens axon terminerar huvudsakligen i…

…al). I Sverige föds uppskattningsvis 800 1000 barn årligen med ett medfött hjärtfel. Ekokardiografi Ekokardiografi är förstahandsval för diagnostik och uppföljning av medfödda hjärtfel. Modern…

…symtom ofta är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk avstötning skiljer sig i…

…mängd, inte frisätts i ett inflammatoriskt sammanhang eller presenteras utan kostimulering. Tumörens immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö…

…konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid…

…organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan…

…grund av låg syretillgång. Hjärnan använder normalt mycket glukos och har i välfödd situation ett behov i storleksordningen 120 g per dygn, men kan under…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund…

…hypotyreos måste både TSH och fritt T4 bedömas, eftersom TSH kan vara lågt, normalt eller endast lätt förhöjt trots hormonbrist. Obesitas i sig kan vara…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…celltypens transkriptionsprogram och signalens varaktighet. Grundprinciper: PAMP, MAMP och DAMP Mönsterigenkänningsreceptorer är groddbanekodade sensorer i det medfödda immunförsvaret. Till skillnad från B och T cellsreceptorer…

…Definition, avgränsning och klassifikation Organspecifik autoimmunitet innebär ett adaptivt immunsvar mot antigen som huvudsakligen uttrycks i ett visst organ, en viss celltyp eller en avgränsad…

…aneurysm. Cerebrala aneurysm är i regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När…

…Diagnosen i sig utgör inte tillräcklig indikation. Patienten ska ha avancerad sjukdom med svår hjärtsvikt och dålig prognos trots genomförd behandling. Klaffel, medfödda hjärtvitier och…

…respektive organ glomerulär filtration eller tubulär transport av urat eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen…

…effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i regel…

…B cellslinjens uppgift och övergripande utvecklingsväg B lymfocyten är den cellulära bäraren av den humorala immunitetens antigenreceptor. Varje mogen B cell uttrycker i princip en…

…inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen; kan förekomma med…