…etablerade antikroppsnivåer kan kvarstå. Även medfödda effektorer påverkas. Glukokortikoider och cytokinhämmare minskar makrofagaktivering och proinflammatorisk cytokinproduktion, medan komplementhämmare blockerar opsonisering eller membranattackkomplex. Den önskade konsekvensen…

…hos nyfödda och barn med oklar encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund…

…har rapporterats fler än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som…

…200 celler/µL, CD4 andel under 14 procent eller ett AIDS definierande tillstånd, oberoende av aktuellt CD4 tal. Vid effektiv antiretroviral behandling, ART, kan progressionen…

…andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten…

…Begrepp Innebörd Klinisk konsekvens Intrinsic resistens Artbunden, medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka…

…än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken…

…vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering, utan att antigenspecifika lymfocyter eller autoantikroppar behöver vara centrala. Allergi är…