…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…

…Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller…

…vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder…

…är den långvariga regim som förebygger avstötning, ofta takrolimus, mykofenolat och glukokortikoid. Avstötningsbehandling ges vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Gastroenterologi & hepatologi Akutsjukvård Ammoniak (NH3/NH4+) är en kvävehaltig metabolit som normalt oskadliggörs av levern via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…koagulation (DIC), vid leversvikt där syntesen är nedsatt, samt vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta…

…än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope…

Preklinisk HIV orsakar immunbrist genom en kombination av direkt virusmedierad skada, pyroptotisk bystanderdöd, cytotoxisk avdödning, sviktande T cellsnybildning och kronisk immunaktivering efter tidig mukosal barriärskada…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…