Preklinisk Strukturella kromosomavvikelser uppkommer när kromosomsegment förloras, dupliceras, inverteras eller flyttas och kan vara balanserade eller medföra kliniskt betydelsefull gendosobalans. Konsekvenserna spänner från benign variation…

…7]. Uppgiften att upp till 20 procent av alla barn med svår obesitas skulle ha en högpenetrant mutation eller kromosomavvikelse är därför för generell. I…

Preklinisk Numeriska kromosomavvikelser omfattar förlust eller tillskott av enskilda kromosomer eller hela kromosomuppsättningar och uppkommer främst genom felaktig kromosomsegregation under meios eller mitos. De är…

…inte nödvändigtvis hur svår sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är…

…monogen sjukdom eller en strukturell missbildning. Genetisk bakgrund och a priori risk Numeriska kromosomavvikelser uppkommer oftast genom meiotisk nondisjunktion , då homologa kromosomer eller systerkromatider inte…