Preklinisk Konsangvinitet ökar avkommans autozygoti och därmed sannolikheten att sällsynta patogena recessiva varianter nedärvs från båda föräldrarna. Risken följer släktskapsgraden men varierar kraftigt med familjeanamnes…

…av diagnostisk tillgänglighet, populationsgenetik, konsangvinitet och införande av nyföddhetsscreening. Klassifikation och genetiska principer IUIS indelningen utgår från dominerande immunologisk mekanism och klinisk fenotyp. Gränserna är…

…Monogen och syndromal obesitas är betydligt ovanligare. I selekterade grupper av barn med svår, tidigt debuterande obesitas uppskattas genetiska obesitasformer till omkring 5 till 10…