…innehåller 46 kromosomer: 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Karyotypen anges som 46,XX respektive 46,XY . Gameter är haploida och innehåller 23 kromosomer…

…exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust eller tillskott av större kromosomsegment Karyotyp och mikroarray Mikrodeletion/mikroduplikation Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal…