…monosomi X, där en könskromosom saknas. Polyploidi innebär i stället att hela det haploida kromosomsetet förekommer i fler än två kopior, såsom vid triploidi med…

…övervakning och genetisk vägledning centrala. Samma kopietalsvariant kan ge betydande intrafamiljär variation och laboratoriefyndet måste därför alltid värderas tillsammans med fenotyp, nedärvning och genomisk kontext…