…könskromosomer. Karyotypen anges som 46,XX respektive 46,XY . Gameter är haploida och innehåller 23 kromosomer, en från varje autosompar samt X eller Y. Vid…

…båda allelerna; uttrycket påverkas av vävnad, utvecklingsstadium, X inaktivering, genomisk prägling och allelspecifik reglering. Det mänskliga genomet innehåller samtidigt många benigna deletioner och duplikationer. En…