Artiklar & kurser

Artiklar
Strukturella kromosomavvikelser

…har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund…

Farmakogenomiska varianter med klinisk betydelse

…eller duplicerad aktiv allel Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller tandemarrangemang Alleler klassificeras vanligen som…

Meios

…till haploid och samtidigt skapar genetisk variation. Korrekt homolog rekombination och kromosomsegregation är avgörande för bildningen av funktionella gameter, medan fel är en central orsak…

DNA:s struktur och organisation

…22 autosomer och en könskromosom. En normal diploid somatisk cell har vanligen 46 kromosomer: 22 homologa autosompar och två könskromosomer. DNA mängden är då omkring…

Genetisk variation i läkemedelsmetabolism

…en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning innebär att fastställa vilka varianter…

RNA-virus

…taxonomi placeras RNA virus och retrovirus inom realm Riboviria , definierat genom homologt RdRp eller omvänt transkriptas. Gruppen omfattar några av medicinens viktigaste smittämnen: akuta luftvägs…

Prenatal genetisk screening och diagnostik

…risk Numeriska kromosomavvikelser uppkommer oftast genom meiotisk nondisjunktion , då homologa kromosomer eller systerkromatider inte separeras normalt. En gamet får då en extra eller saknad kromosom…

Media

Inga träffar

Tester

Inga träffar

Verktyg