…endast i en del av individens celler? Segmentell eller vävnadsbegränsad sjukdom Heritabilitet Hur stor del av populationsvariationen är genetiskt betingad? Varianskomponent i en viss population…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

Preklinisk RNA virus omfattar genetiskt och biologiskt skilda virus vars genom uttrycks genom RNA beroende RNA syntes eller, för retrovirus, via ett DNA intermediat. Genomets…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…karyokines, där redan replikerade kromosomer separeras så att två genetiskt nära identiska dotterkärnor bildas med bibehållet kromosomtal. I en normal diploid somatisk cell innebär detta…

…fibrin, vimentin) fungerar som autoantigen hos genetiskt predisponerade individer (särskilt HLA DRB1 "shared epitope" bärare), och antikroppssvaret bidrar sannolikt direkt till ledinflammationen genom immunkomplexbildning och…

…antigenpresenterande celler i tunntarmens slemhinna. Hos genetiskt predisponerade individer triggar detta en T cellsmedierad immunreaktion som leder till villusatrofi och kryptahyperplasi. Som del av denna…

…hypertrofisk kardiomyopati) och klaffsjukdomar. Betydligt ovanligare är ARVC (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia, som är en genetiskt orsakad kardiomyopati), Brugada syndrom (muterad jonkanal, omtalas senare)…

…med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och kan genomföras genom flera molekylära mekanismer. På motsvarande…

…Bakterier är prokaryota, vanligen encelliga organismer. Det genetiska materialet ligger i en nukleoid utan membranomsluten kärna, och cytoplasman saknar i regel eukaryota membranorganeller. Trots detta…