…rekommenderas därför inte hos barn som växer normalt och saknar andra specifika fynd [2]. Genetisk utredning bör däremot övervägas vid mycket tidig svår obesitas, hyperfagi…

…genpaneler. Om man inte identifierar en genetisk mutation, så klassificeras sjukdomen som idiopatisk dilaterad kardiomyopati . Det krävs en omsorgsfull utredning innan man ställer denna diagnosen…

…av en redan känd sjukdom, prekursor eller exponering. Diagnostisk utredning: undersökning av en person med symtom, tecken eller ett positivt screeningfynd. Screening är således en…

…lungartärtryck och klaffel. Vid misstänkt ischemisk genes, infiltrativ sjukdom, myokardit eller genetisk kardiomyopati behövs riktad utredning, ibland med koronarangiografi, datortomografi eller hjärt MR. Symtombördan graderas…

Procedurer Aspirat och biopsi svarar på olika frågor och ersätter inte varandra: aspiratet visar cellernas utseende och går till flödescytometri och genetik, biopsin visar märgens…

…och eventuell påverkan på kranskärlen. Tumörerna kan vara asymptomatiska under lång tid och upptäckas slumpmässigt vid utredning av andra tillstånd. Mer dramatisk symptomdebut kan ses…

Preklinisk Genetisk drift förändrar allelfrekvenser genom slumpmässig sampling i ändliga populationer, medan grundareffekt är den särskilt kraftiga drift som uppstår när få individer etablerar en…

…många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig…

…är inte liktydigt med fostrets genotyp. Prenatal genetisk diagnostik innebär däremot att DNA eller kromosomer analyseras i placenta eller fostermaterial, vanligen efter korionvillibiopsi eller amniocentes…

…biologiskt släktskap genom en eller flera gemensamma anfäder. Begreppet avser gemensam genetisk härstamning och ska skiljas från ingiftesrelation , där personer är socialt eller juridiskt besläktade…