Artiklar & kurser

Artiklar
Urat (urinsyra)

…vid höga nivåer och orsakar gikt. Låga värden Fanconis syndrom och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid…

Primära immunbristsjukdomar

…1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 , C3 , C5–C9 och C1 inhibitordefekt Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och…

Ärftliga cancersyndrom

…tidigare har identifierats. Nedärvning, penetrans och riskvariation De flesta högriskpredispositioner, däribland BRCA1/2 , Lynch , APC , TP53 och VHL relaterade syndrom, nedärvs autosomalt dominant. En heterozygot…

Media

Inga träffar

Tester

Inga träffar

Verktyg