Artiklar & kurser

ArtiklarVisa alla 17
Synkope (svimning)

…hjärtsjukdom talar för kardiell orsak till synkope. Förekomst av plötslig hjärtdöd / hjärtstopp i familjen talar också för kardiell synkope. Avvikelser på vilo EKG som talar…

Elektrolytrubbningar

…Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens, tamoxifen, litium…

Hjärtstopp vid elektrolytrubbningar

…orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling…

Prenatal genetisk screening och diagnostik

…att DNA eller kromosomer analyseras i placenta eller fostermaterial, vanligen efter korionvillibiopsi eller amniocentes. Diagnostik kan avse en riktad familjär variant, vanliga aneuploidier, hela kromosomuppsättningen…

Ärftliga cancersyndrom

…kaskadtestning Sporadisk cancer Somatiska förändringar i tumören Vanligen inte överförbar till barn Familjär anhopning Flera fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero…

Aortadissektion & Akuta Aortasyndrom

…Externa orsaker Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi…

Primära immunbristsjukdomar

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

Nytt genetiskt syndrom med hög risk för maligna arytmier identifierat med EKG

…publicerats i The New England Journal of Medicine, beskrivs 5 familjer med typiska EKG förändringar och kliniska karaktäristika. Utifrån rapporten kan man dra slutsatsen att…

Obesitas: genetik, monogena och syndromala former

…Tvilling , familje och adoptionsstudier visar att genetiska faktorer ofta förklarar omkring 40 till 70 procent av variationen i BMI, med högre skattningar i vissa tvillingstudier…

Retrovirus och HIV

…infektionen inte behandlas. Retroviridae och HIV: definition och klassifikation Retrovirus tillhör familjen Retroviridae och är höljeförsedda virus med två kopior av ett linjärt, positivt polariserat…

Media

Tester

Verktyg