…av ett strukturellt rearrangemang kan bilda obalanserade gameter. Genomet innehåller repetitiva sekvenser, lågkopierepetitioner och segmentella duplikationer. Om två mycket lika sekvenser på olika genompositioner felaktigt…

…riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust eller tillskott av större kromosomsegment Karyotyp och mikroarray Mikrodeletion/mikroduplikation Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad…

…direkt på en aktiverad ribos, medan pyrimidinringen färdigställs innan den kopplas till ribosfosfat. En strikt reglering krävs för att ge tillräckliga men balanserade ribo och…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Akut njurskada, AKI, är ett kliniskt syndrom som definieras av en akut kreatininstegring, minskad urinproduktion eller båda. Enligt KDIGO föreligger…

…allergologi och hematologi Sammanfattning Sepsis är livshotande akut organdysfunktion som orsakas av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Kliniskt operationaliseras organdysfunktionen som en akut ökning av…

…för aktivering av massivt transfusionsprotokoll. Plasma och trombocyter: vid pågående blödning med koagulopati, eller som del av balanserad transfusion vid massiv blödning. Transfusionsgränser vid stabil…

…grunden för balanserad anestesi. Sedering är en gradvis övergång från ångestdämpning och lätt sänkt vakenhet till djup sedering, där patienten endast reagerar på kraftig eller…

…obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av kromosommaterial och är…

…En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och segment som ingår…

…ett samspel mellan hormonella, neurala och metaboliska mekanismer som verkar på flera nivåer: pankreas, levern, skelettmuskulaturen, fettvävnaden och centrala nervsystemet [1]. Levern är central för…