…trisomi respektive monosomi. Risken för framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har…

…partiell monosomi , där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som…

…bröder får barn med två systrar. De delar därför fler gemensamma anfäder än vanliga kusiner och har samma förväntade r som halvsyskon. Tabellvärdena är idealiserade…

…en gen och skapa funktionsförlust, regulatoriska element kan separeras från sin målgen, förändrad kromatinarkitektur kan ge positionseffekter på gener utanför CNV:n, en deletion kan…

…autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som…

…i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt…

…bland ungdomar och idrottare (hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste orsaken). ARVC orsakas av mutatoner i desmosomens gener ARVC orsakas av mutationer i gener som kodar…

…förmaksflimmer men även AVNRT och WPW har beskrivits. Behandling av Brugada syndrom Livsstilsförändringar vid Brugada syndrom syftar till att elminera faktorer som kan utlösa arytmin…

…identifierats som orsak till dilaterad kardiomyopati och merparten av dessa kodar proteiner i sarkomeren, Z disken eller cellskelettet (Herschberger et al). Följande tillstånd klassificeras som…

…faktiskt startar tidigare hos dessa individer. ST höjningarna har som regel konkav ST sträcka och brukar vara mest uttalade i bröstavledningarna. T vågorna är höga…