Preklinisk Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid…

…infektionsmiljö. Begrepp, avgränsning och klassifikation Antimikrobiell resistens är en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

Preklinisk Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av…

Preklinisk Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering…

Preklinisk Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska…

…med en strikt kompartmentaliserad lysosomal katabolism. Ärftliga defekter i sfingolipidnedbrytning eller lysosomal lipidtransport ger ansamling av primära substrat och bioaktiva lysolipider, med framför allt neurologiska…

…BrS erkänns som ett primärt ärftligt arytmisyndrom och karaktäriseras av en distinkt elektrokardiografisk (EKG) signatur – "coved" (bågformad) ST höjning i de högersidiga prekordiala avledningarna – och…

…män, som dessutom har betydligt högre risk för maligna kammararytmier. Brugada syndrom är ärftligt med autosomal dominant arvgång. Hittills har 12 genmutationer associerats med syndromet…

…ventrikeltakykardi, ventrikelflimmer) och plötsligt hjärtstillestånd. Ungefär 40% av alla fall av dilaterad kardiomyopati är genetiska och därmed ärftliga; merparten av mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket…