…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat ärftligt cancersyndrom…

Preklinisk Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid…

…en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på…

…svårbehandlad hypertoni, misstänkt systemsjukdom, ärftlig njursjukdom, elektrolytrubbningar och förhöjd beräknad risk för njursvikt är viktiga remissindikationer. Bakgrund och epidemiologi Kronisk njursjukdom är ett samlingsbegrepp för…

Preklinisk Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering…

Preklinisk Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska…

…med en strikt kompartmentaliserad lysosomal katabolism. Ärftliga defekter i sfingolipidnedbrytning eller lysosomal lipidtransport ger ansamling av primära substrat och bioaktiva lysolipider, med framför allt neurologiska…

…BrS erkänns som ett primärt ärftligt arytmisyndrom och karaktäriseras av en distinkt elektrokardiografisk (EKG) signatur – "coved" (bågformad) ST höjning i de högersidiga prekordiala avledningarna – och…

…män, som dessutom har betydligt högre risk för maligna kammararytmier. Brugada syndrom är ärftligt med autosomal dominant arvgång. Hittills har 12 genmutationer associerats med syndromet…